外生殖器畸形是很多新生儿出现的问题,通常都是表现为真假两性,外生殖器畸形前期诊断的方法是什么样的呢?在判断的时候主要从染色体方面作出介绍,外生殖器畸形治疗的时候应该从更多的方面作出分析,可以来看看下文。
外生殖器畸形前期诊断的方法是什么样的呢?对于真两性畸形的诊断方法,首先应进行颊粘膜细胞核性染色质的检查,查找X染色质和Y小体,再进行细胞核染色体的分析。考虑嵌合型时需做多种组织的细胞培养检查核型,常用的为皮肤纤维母细胞的培养,或者当剖腹检查时,取其他组织的活检进行细胞培养。
对于XX核型的两性畸形病人还应进一步寻找发生男性化的来源,测尿17酮类固醇及17羟孕酮等,以排除先天性肾上腺增生症;用尿道阴道造影(urethrovaginography)或内窥镜检查以了解阴道和宫颈是否存在。对于XY病人应测血中睾酮及二氢睾酮浓度;并检查纤维母细胞结合雄激素的能力;青春前期儿童必要时还可做人绒毛膜促性腺素刺激试验。确切的诊断对于治疗和遗传咨询很重要,而最后的诊断需要剖腹探查证明有两种性腺组织的存在。
治疗的原则是根据解剖学的条件建立适当的性别并适当地保留性腺组织,以期能形成比较有功能的性发育,但是常常不易做到。建立性别的计划应尽早决定,而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性,并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织,建立成女性;有阴茎时需考虑其他解剖的情况,可建成男性,亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险,则应将性腺切除。至青春期时补充性激素,以促进青春期第二性征的发育。
一般认为新生儿阴茎的长度小于1cm,进入青春期后阴茎长度小于5cm,直径亦较小,但尿道及开口正常者即称为小阴茎畸形,其发病原因并不十分清楚,有可能是其他先天畸形的症状之一,因此要注意病人是否存在着性别畸形以及内分泌和生殖器的其他先天疾患,患小阴茎畸形的病人其第二性征发育多较差,阴茎多存在勃起障碍,严重者甚至还有排尿困难。
外生殖器畸形前期诊断的方法是什么样的呢?以上就是此问题的介绍了,外生殖器畸形必须要及早治疗,不然在发育过程中可能会受到极大的了解,外生殖器出现了问题都必须要积极的了解情况,不要有过大的心理负担及早治疗。
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